2021年6月6日,罕见病儿童在安徽省黄山风景区迎客松处游览。视觉中国供图。
作者 | 于仲勋
【资料图】
编辑 | 秦珍子
“于大夫,这孩子你快看一眼!”
撂下电话,赶至床旁,出现在我面前的是一个“松软儿”,呼吸也不顺畅。
我脑中瞬间浮现一连串可能的病因,外伤?先天性心脏病?莫不是某种罕见病吧!
我正苦思冥想,第16个国际罕见病日(每年2月的最后一天)如期而至。打开手机,朋友圈是中国罕见病联盟各项学术活动、各大医院的义诊消息。
何为罕见病?新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病,符合其中一项则为罕见病。
在某种意义上,罕见病并非“罕见”,其病种数量超过7000种,在我国有超过2000万患者,每年新增超过20万。人们略有耳闻的白化病、苯丙酮尿症、渐冻症(肌萎缩侧索硬化)都是罕见病。可罕见病又的确“罕见”,在罕见病协作网建立之前的2019年,约有66%的医务人员不了解罕见病;国家公布的第一批罕见病目录仅纳入121种疾病。还有些疾病,发病率极低、病因复杂、诊治数年都无法明确诊断,虽然无法确定疾病的名称,但按照定义,也该属于罕见病了。
无论是哪个专科的医生,从入医学院开始,或多或少都会与罕见疾病打交道。作为医生,我十分感谢每一个罕见病患者。当他们千里迢迢带着化验单、片子、病历,把小山一样的资料摆在门诊办公桌上的时候,我会同时感受到信任、压力和责任。病情稳定时,一步步抽丝剥茧;病情加重时,一招招化险为夷。年轻的医生、年长的教授,经过查房、会诊、MDT(多学科诊疗)讨论、随访、文献学习、实验室研究等,与罕见病患者共同成长。
对罕见病的持续深入的研究,也推动了相关医学科学的发展。比如,为了更精准、更高效地找到罕见遗传病的致病基因,基因测序技术早已从最原始的一代测序(Sanger测序)发展到全基因组测序。为了让携带家族遗传变异位点的父母孕育出健康的宝宝,生殖医学也在更新,试着改变那些家庭的命运轨迹。因此,关注罕见病、重视罕见病、研究罕见病,是人类社会发展进步不可分割的一部分。
工作只做到上述层面,还远远不够。作为医生,我们总希望患者有药可用,有药用得起。2020年,一个庞贝病男孩以662分的成绩考入南开大学,除了他个人的努力,还有一个因素——天津是首个将庞贝病特效药美而赞(注射用阿糖苷酶α)纳入医保的城市之一。现如今,脊髓性肌萎缩症(SMA)的特效药诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.3万元,口服药利司扑兰由每瓶6.38万元下降至每瓶3780元。
当然,还有很多疾病无药可用,很多家庭用不起药,不得不选择放弃治疗。曾经有一位家长,拿着印度产的仿制药问我:“于医生,我孩子吃这个药行吗?”我不敢说行,毕竟是非境内批准上市的药物;我也不敢说不行,因为他的孩子患有罕见的自身炎症性疾病,原研药太贵,家里已经卖掉了一套房子。
新药研发从分子立项,到临床前的药理毒理,到临床I期、II期、III期开发,需要经过漫长的岁月,投入难以估计的人力、财力,还经常折戟沉沙。
国家药品监督管理局(NMPA)及药品审评中心(CDE)鼓励罕见病的药物研发,且制定了诸如罕见病新药拥有7年市场独占权等政策。众多本土药企在罕见病的药物研发上虽跃跃欲试、却又裹足不前。两会召开在即,我真诚希望罕见病能继续得到代表委员的关注,推动制定符合中国国情的新药研发政策,进一步提高本土药企罕见病药物研发的待遇和热情,建立高校-医院-企业之间快速高效转化研究成果的机制,进而打破跨国药企对罕见病药物的垄断,让中国罕见病患者有药可用、有药用得起。
诊断和治疗,不该是罕见病患者的全部日常,作为医生,我希望他们可以求学、恋爱、奋斗、生活……而这些,仅靠医生远远不够。我不止一次地被家长请求,给患儿开“免体”“复学”等各种各样的证明,而我也知道,在很多地方,仅仅因为缺少一张转诊单,患者就无法进行医保报销或报销的比例很低。一张又一张证明,会给本就艰难的罕见病家庭带来更多困难。
诸位,如果你的班级中有同学患有罕见病,如果你的单位里有同事患有罕见病,希望你对他们多加关爱,增强他们生活的信念,也让他们为自己的梦想和这个时代发光发热。请不要轻易作出“无法胜任”的判断。当下无数场景,远程办公模式成熟,让他们工作更灵活些,复诊更方便些。请相信,他们也会让团队更有活力!
刚要停笔,前述那个孩子的检查结果出来了,又是一个需要多科会诊的罕见病例。
这一天,为他们呼唤不罕见的爱!
(作者系北京协和医院儿科医生)
关键词:
X 关闭
X 关闭